Chuyển Đoạn Tương Hỗ

     

Mất thai tự nhiên (miscarriage, spontaneous abortion, pregnancy loss) là đổi mới chứng gặp mặt phổ biến chuyển ở thai kỳ. Mất thai tự nhiên là hiện tượng lạ chết thoải mái và tự nhiên của phôi hoặc thai trước khi có công dụng sống độc lập. Theo một thống kê sinh hoạt Mỹ cho thấy thêm khoảng một nửa số đàn bà Mỹ bị mất thai thoải mái và tự nhiên ít nhất là 1 trong lần trong cuộc sống sinh sản của bản thân mình và xác suất mất thai tự nhiên thực tế cao hơn nữa so cùng với tỷ lệ chạm chán trên lâm sàng. Số phụ nữ có gấp đôi mất thai tự nhiên và thoải mái chiếm khoảng chừng 5% với số thiếu nữ có 3 lần mất thai tự nhiên chiếm khoảng 1%. Tuổi người mẹ cao và tất cả tiền sử mất bầu trước đó càng làm tăng nguy hại mất thai tự nhiên. Việc làm chủ và tìm vì sao mất thai tự nhiên còn nhiều khó khăn vì khoảng một nửa trường hòa hợp mất bầu tự nhiên không có nguyên nhân rõ ràng.

Bạn đang xem: Chuyển đoạn tương hỗ

Theo quan niệm của hiệp hội sinh sản Mỹ (The Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine) thì mất thai thường xuyên được chỉ ra rằng mất từ nhì thai trở lên. Nguy hại mất bầu lần vật dụng 3 sau khoản thời gian đã có gấp đôi mất bầu trước chính là từ 17-25%. Nguy hại mất bầu lần lắp thêm 4 khi đã có 3 bầu mất tiếp tục trước đó là từ 25-47%.

Các vì sao gây mất thai hoàn toàn có thể là: - vì sao di truyền tạo mất thai liên tiếp (Genetic causes of recurrent miscarriages)

- Hội triệu chứng Antiphospholipid (Antiphospholipid syndrome).- yếu hèn tố giải phẫu (Anatomic factors).- hormon và những yếu tố gửi hóa (Hormonal và metabolic factors).- nhiễm trùng (Infection).

- yếu hèn tố thuộc về người nam (Male factors).

- yếu hèn tố tâm thần (Psychological factors).

- yếu ớt tố miễn dịch (Alloimmune factors).

- Lối sống, môi trường, yếu tố nghề nghiệp (Lifestyle environmental, occupational factor).

- Mất thai không rõ lý do (Unexplained reccurent pregnancy loss). Khoảng 50% các trường đúng theo mất thai tiếp tục không rõ nguyên nhân.

Nguyên nhân dt gây mất bầu liên tiếp có thể do không bình thường di truyền ở cha hoặc mẹ hoặc vì cả hai, có thể do phi lý ở thai, vì thế các xét nghiệm di truyền cần triển khai ở cả bố mẹ, thai hoặc trẻ đã có được sinh ra. Những bất hay di truyền hoàn toàn có thể do thốt nhiên biến nhiễm sắc đẹp thể, do bỗng nhiên biến gene ở tâm trạng lặn hoặc trội, hoặc do bỗng nhiên biến các gen liên quan đến máu khối và đưa hóa acid folic. Trong các các nguyên nhân di truyền nhắc trên thì tại sao hay gặp mặt nhất là bất thường kết cấu nhiễm sắc đẹp thể loại cân bằng gây mất thai liên tiếp.

Nhiễm nhan sắc thể (NST) là đơn vị chức năng di truyền cơ phiên bản được di truyền từ đời này sang đời khác với mang tin tức di truyền. Trong quy trình phân bào bao gồm sự trao đổi chất liệu di truyền giữa hai NST đồng dạng hoặc giữa hai chromatid của NST kép. Quy trình phân chia tế bào yêu cầu phải đúng chuẩn nhưng cũng rất có thể xảy ra sai sót dẫn đến xôn xao NST gây bệnh tật hoặc tạo chết.

Bất thường NST bao gồm bất thường về số lượng và cấu tạo và còn dạng nữa là tâm lý khảm. Trong mất thai liên tiếp có thể gặp mặt bất thường cấu trúc NST gọi chung là NST cấu tạo lại (structural chromosomal rearrangements) như mất đoạn, gửi đoạn, đảo đoạn với nhân đoạn NST nhưng hay chạm chán loại đưa đoạn và hòn đảo đoạn NST. Xác suất đột biến cấu trúc NST gặp mặt ở ít nhất 1 trong hai người của những cặp vợ ck có tiểu sử từ trước mất thai liên tục chiếm từ bỏ 3-11%. Xác suất đột biến kết cấu NST gặp từ 1-5% tổng số các thai bị mất từ bỏ nhiên, nhưng tỷ lệ này cao hơn ở các trường vừa lòng mất thai liên tiếp.

Trong bài viết này chỉ kể đến một phần của lý do bất hay nhiễm sắc đẹp thể, đó là một số loại bất thường cấu tạo nhiễm dung nhan thể các loại chuyển đoạn hay gặp mặt gây mất bầu liên tiếp.

Chuyển đoạn NST là hiện tượng kỳ lạ trao đổi đoạn của NST, gồm hai kiểu chuyển đoạn là đưa đoạn tương hỗ và chuyển đoạn liên hiệp tâm cũng thuộc loại chuyển đoạn tương hỗ nhưng chỉ xảy ra ở các NST trung tâm đầu.

Xem thêm: Các Làng Nghề Thủ Công Ở Việt Nam, Những Làng Nghề Thủ Công Nổi Tiếng Ở Việt Nam

Chuyển đoạn tương hỗ (reciprocal translocations)

Chuyển đoạn tương hỗ là hiện tượng kỳ lạ trao thay đổi đoạn thân hai NST, từng NST đứt một vị trí và dàn xếp đoạn đứt mang đến nhau, sinh ra hai NST mới và cả hai đều chuyển đổi hình thái giả dụ đoạn trao thay đổi nhau về kích thước. đưa đoạn tương trợ thường xảy ra giữa nhị NST ko đồng dạng, rất có thể xảy ra với nhị điểm đứt hoặc nhiều hơn thế trong cỗ NST với sự thu xếp lại cấu tạo phức tạp.

Người với NST chuyển đoạn tương hỗ không mất làm từ chất liệu di truyền và gồm kiểu hình thông thường nên hotline là đưa đoạn cân nặng bằng. Chính vì như vậy nên hoàn toàn có thể NST gửi đoạn được di truyền trải qua không ít thế hệ nhưng mà không được phát hiện. Chỉ khi những cặp vợ ông chồng với biểu thị thiểu năng tạo thành hoặc sinh con không bình thường với NST kết cấu lại hoặc mất thai tiếp tục và chỉ định xét nghiệm NST phụ huynh mới được vạc hiện. Trong lần phân chia trước tiên của sút phân, nhì nhiễm dung nhan thể gửi đoạn tiếp phù hợp với hai nhiễm sắc thể tương đồng nguyên vẹn làm cho tất cả hồ hết phần khớp ứng tiếp hợp đúng cùng với nhau đề nghị chúng đề nghị ghép thành một hình hình ảnh đặc biệt call là chữ thập chuyển đoạn. Tùy theo từng dạng phân ly có thể hình thành 16 dạng tổ hợp khác biệt ở giao tử, những giao tử không bình thường được hình thành khi thụ tinh với giao tử bình thường sẽ chế tạo thành các hợp tử mất thăng bằng trong cỗ gen.

Hình 1. Ví dụ như về đưa đoạn tương hỗ cân bằng

*

Trong quần thể, chuyển đoạn tương hỗ gặp gỡ với xác suất 1/500. Chuyển đoạn cứu giúp cân bằng thường được dt từ cha mẹ là những người dân không có biểu lộ lâm sàng và là người khỏe mạnh do họ không tồn tại thừa hoặc thiếu chất liệu di truyền. Khoác dù phần lớn chuyển đoạn tương hỗ là cân bằng nhưng quan trọng đặc biệt là nguy cơ tạo cho giao tử mất cân bằng.

Tỷ lệ bạn mang NST gửi đoạn cân bằng trong quần thể mong tính khoảng tầm 0,08-0,3%, ở những cặp vợ ck thiểu năng chế tác là 0,6%, với ở những cặp vợ ck có lịch sử từ trước mất thai liên tiếp lên đến 9,2%. Phần trăm chuyển đoạn cân bằng ở nữ cao hơn ở nam giới và tỷ lệ còn cao hơn nếu tiền sử mái ấm gia đình có bé chết khi sinh hoặc bao gồm con xuất hiện bị biến dạng bẩm sinh. Khi ba hoặc bà mẹ mang NST đưa đoạn thăng bằng thì nguy cơ có người con sinh sống với NST không cân đối với tỷ lệ từ 1-15%. Tỷ lệ này phụ thuộc vào loại NST, form size của đoạn NST cấu trúc lại và những gen cất trong đoạn đó, nam nữ của fan mang NST chuyển đoạn thăng bằng (bố tuyệt mẹ), tiền sử gia đình, mức độ chắc hẳn rằng được xác định. Ước tính nguy cơ con có NST gửi đoạn không cân bằng là 12% trường hợp có người mẹ mang NST đưa đoạn thăng bằng và nếu ba mang NST gửi đoạn cân bằng thì tỷ lệ ở bé mang NST gửi đoạn không cân bằng thấp hơn nhiều (5%). Cơ chế hoàn toàn có thể giải thích là vì ở người cô bé mỗi mon chỉ gồm một trứng chín với phóng noãn, nếu trứng mang NST đưa đoạn không cân đối khi thụ tinh sẽ làm cho hợp tử không bình thường và hầu như dẫn mang đến mất bầu tự nhiên. Còn ở phái mạnh mang NST đưa đoạn thăng bằng mỗi lần xuất tinh tất cả hàng triệu tinh trùng. Hơn nữa khi tinh trùng với NST chuyển đoạn không cân đối ít có tác dụng thụ tinh với trứng để tạo cho hợp tử bất thường. Phương diện khác, ở tín đồ nam cơ chế tinh lọc chống giao tử có NST không cân nặng bằng có thể hiệu trái hơn. Tuy nhiên, vẫn có chức năng người nam mang NST chuyển đoạn dẫn mang đến mất thai tiếp tục nên vẫn cần xét nghiệm NST của người nam vào trường hợp vk mất thai liên tiếp.

Chuyển đoạn hòa hợp tâm (Robertsonian translocation)

Chuyển đoạn liên hiệp tâm là nhiều loại chuyển đoạn cứu giúp và chỉ xảy ra với NST trung tâm đầu (acrocentric chromosome), trong số ấy hai NST bị đứt ngang qua miền ngay gần tâm, những đoạn đứt gửi đoạn cho nhau tạo nên một NST phi lý chứa nhánh nhiều năm của nhì NST trọng tâm đầu đưa đoạn cùng một NST rất nhỏ tuổi chứa nhánh ngắn của nhì NST trung khu đầu gửi đoạn. NST rất bé dại sẽ bị tiêu biến đổi đi vày đó chất liệu di truyền của tế bào cũng bị mất theo nên bạn này chỉ gồm 45 NST. Tuy nhiên, fan mang NST gửi đoạn cấu kết tâm thông thường có kiểu hình bình thường, điều này có thể chấp nhận được nghĩ rằng nhánh ngắn của NST vai trung phong đầu không chứa hồ hết gen quan lại trọng chính vì thế nên loại chuyển đoạn này cũng thuộc các loại chuyển đoạn cân bằng. Phần trăm chuyển đoạn hòa hợp tâm là 1/1000 người trong quần thể. Tương tự như chuyển đoạn cứu giúp nêu trên, người mang NST gửi đoạn liên hiệp tâm sẽ sở hữu nguy cơ khiến cho giao tử mất cân bằng dẫn đến mất bầu liên tiếp.

Hình 2. Ví dụ như về đưa đoạn liên kết tâm

*

Chuyển đoạn tương trợ cân bởi thường được di truyền từ ba mẹ. Khi 1 trong những hai cha mẹ mang NST chuyển đoạn cân bằng thì thai tạo nên thành bao gồm ba tài năng sau: trẻ có mặt với cỗ NST bình thường, trẻ xuất hiện với bộ NST chuyển đoạn cân bằng hoặc thai được sản xuất thành nhưng cỗ NST mất cân đối và phụ thuộc vào mức độ mất cân đối dẫn đến mất phôi, mất thai hoặc trẻ vẫn được sinh ra mà lại dị tật khi sinh ra đã bẩm sinh và chậm trở nên tân tiến tâm thần.

Nguy cơ mất thai của những cặp vợ ông xã có đưa đoạn tương hỗ cân bởi là 25-50%, cùng với cặp vợ ông chồng chuyển đoạn kết hợp tâm là khoảng 25%. Những cặp vợ ck với đưa đoạn tương hỗ cân bằng cần được theo dõi thai với chọc ối hoặc sinh thiết tua rau xanh chẩn dự đoán sinh để phát hiện loại trừ thai với NST không cân bằng.

Kết luận

Đột biến cấu trúc NST đặc biệt loại chuyển đoạn thăng bằng như chuyển đoạn cứu giúp và chuyển đoạn kết hợp tâm là vì sao hay chạm chán ở những cặp vợ ông chồng có tiền sử mất thai tự nhiên, đặc biệt là các trường đúng theo mất thai tự nhiên tiếp tục hoặc sinh bé dị tật bẩm sinh. Chính vì vậy khi những cặp vợ ông chồng có hiện tượng kỳ lạ mất thai tự nhiên đặc biệt là mất thai tự nhiên liên tục mà không kiếm được nguyên nhân cụ thể thì câu hỏi chỉ định xét nghiệm NST là quan trọng để phát hiện nguyên nhân mất thai do đột nhiên biến NST.

Tài liệu tham khảo

1. Yamini Pokale & Prashant Khadke (2016). Cytogenetic studies of recurrent miscarriage - A review. International STD Reacherch & Review. 4(1):1-18, 2016, Article no. ISRR.23441.

2. The practice commitee of the American society for reproductive medicine. American society for reproductive medicine, Birmingham, Alabama (2012). Evaluation & treatment of recurrent pregnancy loss: a commitee opinion. Fertil Steril; Vol 98: 1103-11. 2012.

3. Kassie J. Hyde và Danny J. Schust (2015). Genetic consideration of recurrent pregnancy loss. Cold spring Harbor Perspective in Medicine 2015;5:a023119.

Xem thêm: Cách Bỏ Ngày Tháng Trong Powerpoint 2010, Bỏ Ngày Tháng Trong Powerpoint 2010

4. Marta Kacprzak1, Marta Chrzanowska, Beata Skoczylas, Hanna Moczulska, Maciej Borowiec, Piotr Sieroszewski (2016). Genetic causes of recurrent miscarriages. Ginekologia Polska 2016, vol.87, no.10, 722-726.